结节性硬化症是一种罕见的常染色体显性遗传病，由基因突变导致细胞生长调控异常，引起全身多器官良性肿瘤。这些肿瘤（结节）可生长于大脑、皮肤、肾脏、心脏、眼睛等部位，影响器官功能。疾病表现差异巨大，从轻微皮肤问题到严重癫痫、智力障碍及器官衰竭均有可能。该病无法治愈，但可通过多学科管理控制症状。。具体严重程度因人而异，需结合个体情况由专业医生评估。
为常染色体显性遗传。父母一方患病，子女有50%概率遗传致病突变而发病。大部分患者（约2/3）为新发突变，即父母未患病，突变在胚胎形成时随机发生。建议有家族史的人群进行遗传咨询和基因检测。
主要由TSC1和TSC2基因突变引起。TSC1基因编码错构瘤蛋白，TSC2基因编码马铃薯蛋白。这两个蛋白共同形成复合物，是抑制细胞过度生长与增殖的关键“刹车”。基因突变会使这个“刹车”失灵，导致细胞异常增生形成肿瘤。。基因检测可帮助确认致病位点。
症状多样，典型表现包括：皮肤：面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮斑。神经系统：癫痫（尤其是婴儿痉挛症）、智力障碍、自闭症谱系行为。内脏：肾脏血管平滑肌脂肪瘤（可出血）、心脏横纹肌瘤（多见于胎儿和新生儿）、肺部淋巴管肌瘤病（多见于女性）。眼部视网膜错构瘤也可能发生。。如出现疑似症状应尽早就医。
确诊依赖基因检测，首选方法是高通量测序技术，对TSC1和TSC2基因的外显子及邻近内含子区进行测序，可检出绝大多数致病突变。对于测序阴性的高度疑似患者，可采用多重连接探针扩增技术检测大片段缺失或重复。基因检测可明确诊断、指导家系成员遗传咨询。。江永万核医学检测中心提供该疾病相关的基因检测项目，可拨打咨询电话了解详情。
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